To Top

 

  TitoloMetodo per la diagnosi ed il monitoraggio del deficit di attenzione/iperattività
  Sommario
La presente invenzione fornisce strategie per la diagnosi e per il monitoraggio dell’ efficacia del trattamento del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) in soggetti umani, mediante un metodo di indagine epigenetica su campioni biologici valutando i livelli di metilazione del DNA a livello del promotore del gene che codifica per il Trasportatore della Dopamina (DAT), da usare in quanto tali o in combinazione con i livelli nel siero degli auto-anticorpi diretti verso il DAT (DAT-AABS).
  Stato della tecnica
Tamponi buccali sono stati prelevati da soggetti con ADHD (di età compresa tra 6 e 14 anni) e processati per valutare la quantità di metilazione del DNA a livello del promotore del gene che codifica per il DAT utilizzando il pyrosequencing su materiale genomico convertito con bisolfito. L’analisi dei risultati è stata condotta utilizzando il PyroMark Q24 (Qiagen). Abbiamo inoltre studiato la potenziale correlazione tra quantità di metilazione del DNA sia con i punteggi ottenuti nei questionari clinici che con i titoli DAT-AABS nel siero. Quindi, abbiamo verificato come un uso congiunto dei livello di metilazione di DAT e dei livelli degli autoanticorpi possano essere considerati come indice comune correlabile con i punteggi clinici che rilevano sintomi di ADHD.
  Invenzione
Abbiamo ottenuto per ogni paziente, sia al momento dell'arruolamento che dopo sei settimane con terapia con metilfenidato, i seguenti parametri - punteggi Conners'(questionari compilati dalle madri) e CGAS (Child Global Assessment Scale); - titoli di DAT-AABS nel siero; - livello della metilazione del DNA in una regione selezionata ricca di siti CpG a livello del promotore del gene che codifica per il DAT; queste regioni sono denominate M1, M2, M3, M5, M6, M7. Rispetto ai controlli sani (vedere linea nera, CT), tutti i pazienti affetti da ADHD (vedi linea rossa, ADHD) hanno un ridotto (quasi dimezzato) livello di metilazione del DNA in tutte le posizioni (vedi Fig. 1). E’ stata effettuata una correlazione tra il titolo DAT AABS ed i livelli di metilazione del DNA a livello dei 6 siti CpG, e la metilazione dei siti CpG, M1 e M6 risulta correlata con il titolo. Dati sorprendenti ed inaspettati, poiché non vi è alcun collegamento evidente noto in letteratura tra il controllo epigenetico (cioè quantità di metilazione in generale, in posizioni M1 e M6 in particolare) e una reazione auto-immune (come indicato dai livelli DAT AABS) (Tabella 1) La correlazione è stato eseguita anche tra I punteggi di Conners 'e CGAS ed i livelli di metilazione del DNA, che risultano correlati negativamente solo al CGAS (R = -0,487), implicando una maggiore metilazione a M1 in presenza di un basso punteggio CGAS e quindi alti valori M1 possano essere un biomarker di gravità
  TitolaritàUniversità di Teramo, Istituto Superiore per la Sanità di Roma, Università degli Studi “Sapienza” di Roma
  Proprietà industrialePCT/IB2017/058254
  E-mail di contattoploi@unite.it
  TagsMetilazione del DNA, trasportatore dopamina, ADHD, autoanticorpi, biomarcatori
  Vantaggi
Il protocollo complessivo può essere completato in brevissimo tempo, permettendo una rapida individuazione di marcatori ADHD a livello clinico. Esso consente di fornire risultati che permettano la prescrizione di un trattamento terapeutico in poco tempo e in misura più oggettiva di quanto non sia possibile fare con questionari il cui completamento ed valutazione è comunque laboriosa.
  Applicazioni
Sviluppo di un semplice test diagnostico per la conferma di diagnosi, oppure prognostico per valutare la suscettibilità ad un miglioramento dei sintomi ADHD.
  Stadio di sviluppo
Valutazione della modulazione di altri geni target da utilizzare insieme al DAT qui riportato
  Immagine n° 1
  Immagine n° 2
  Immagine n° 3

Sei interessato ad incontrare l’inventore di questo brevetto durante la sessione B2B del 7 maggio?
Registrati e prenota un appuntamento!
Se sei già registrato procedi direttamente cliccando il pulsante PRENOTA

 

Promosso da

Organizzato da

In collaborazione con

Corriere della Sera

 

Con la partecipazione di

Con il patrocinio di

 

 

 

InnovAgorà © All Rights Reserved